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[WS1]Doenças Metabólicas e Perturbações do neurodesenvolvimento - quando suspeitar, como investigar

RESUMO:

As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM), apesar de individualmente raras, constituem um vasto grupo de doenças, envolvendo diferentes grupos fisiopatológicos. Têm manifestações muito diversas, multissistémicas ou envolvendo órgãos preferenciais, e podem apresentar-se desde o período pré-natal até à vida adulta. Todavia, apesar desta grande variabilidade clínica, a maioria destas patologias condiciona perturbação do neurodesenvolvimento, seja como sintoma major ou incorporando um quadro de atingimento multissistémico. Para algumas destas situações clínicas, a intervenção terapêutica permite o controlo sintomático e/ou a prevenção de degeneração progressiva, sendo, assim, importante o reconhecimento atempado para actuação precoce. 

OBJECTIVOS:

Apresentação de noções gerais sobre as Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM).

Identificação, por grupos etários, das principais DHM que se associam a Perturbação do Neurodesenvolvimento, com especial enfoque naquelas com tratamento disponível. São apresentados os principais sinais de alerta e delineada a estratégia de investigação diagnóstica perante a suspeita de DHM.

 PÚBLICO-ALVO:

Médicos e restantes profissionais de saúde envolvidos no diagnóstico de perturbação do neurodesenvolvimento.

  

Inscrição Especial
(Associados SPND-SPP e Participantes no Seminário)
25€
Inscrição Normal 35€

 Notas:

Informação do evento

Data 28-05-2020 5:00 pm
Data de fim do evento 28-05-2020 7:00 pm
Data de início de inscrições 23-01-2020
Data limite de inscrição 25-05-2020
Local Auditório do Edificio Central da Faculdade de Ciências e Tecnologias da Universidade de Coimbra

Speakers

Teresa Almeida Campos

Médica pediatra

Integra, desde 2015, a equipa central do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de São João. De 2017 a 2019, realizou os dois anos de formação do Ciclo de Estudos Especiais em Doenças Hereditárias do Metabolismo.